Incluye bibliografía.

Portadilla -- Introducción y hoja de ruta -- ¿A quién está dirigido este libro? -- 1. Genoma y salud -- 1.1. ¿Qué es el genoma? -- 1.2. El genoma como libro -- 1.3. Genoma y enfermedad -- 1.4. Medicina genómica -- 2. Genética y Genómica -- 2.1. ¿Qué es la genética? -- 2.2. Las leyes de Mendel -- 2.3. De genotipos y fenotipos humanos -- 2.4. La estructura del ADN -- 2.5. El dogma central de la biología molecular -- 2.6. La genómica -- 3. Aprendiendo a leer -- 3.1. ¿Premio Nobel? ÆDeme dos! -- 3.2. El método de Sanger -- 3.3. La reacción en cadena de la polimerasa -- 3.4. Secuenciación de próxima (o segunda) generación -- 3.5. Secuenciación de tercera generación -- 4. El genoma humano vs. mi genoma -- 4.1. El Proyecto Genoma Humano y su legado -- 4.2. El genoma humano es historia -- 4.3. (3zEl (3y genoma humano -- 4.4. ¿Por qué todos somos mutantes? -- 4.5. 1, 10, 1000 ... y más genomas -- 5. Enfermedades mendelianas -- 5.1. Enfermedades autosómicas recesivas -- 5.2. Enfermedades autosómicas dominantes -- 5.3. Un atajo al descubrimiento de genes -- 5.4. Buscando donde hay luz -- 5.5. Todos somos portadores sanos -- 6. Enfermedades poco frecuentes -- 6.1. ¿Qué son las enfermedades poco frecuentes? -- 6.2. Odisea hacia un diagnóstico -- 6.3. Animarse y compartir -- 6.4. Un futuro promisorio -- 7. Genoma y enfermedades comunes y complejas -- 7.1. Contribuciones del genoma al riesgo de enfermedades complejas -- 7.2. Estudios de asociación genómica -- 7.3. Diabetes tipo 1: tiempo de prevenir -- 7.4. Alzheimer: el impacto del conocimiento -- 8. Farmacogenómica -- 8.1. Daño colateral -- 8.2. Fármacos en acción -- 8.3. Farmacogenómica en acción -- 8.4. Un cambio de paradigma -- 9. Genómica y cáncer -- 9.1. El cáncer como enfermedad del genoma -- 9.2. El genoma tumoral -- 10. Miedos de la era genómica -- 10.1. Hallazgos incidentales -- 10.2. Confidencialidad y consentimiento informado -- 10.3. Discriminación genómica -- 10.4. Eugenesia siglo XXI -- 11. Genoma, sociedad y negocios -- 11.1. ¿A quién pertenecen los genes? -- 11.2. Directo al consumidor -- 11.3. Más por menos -- 11.4. (3zBig data (3y en la web -- 11.5. El modelo supervisado -- 11.6. El derecho a conocerse -- Epílogo. Mi genoma personal -- Notas bibliográficas -- Sobre el autor.

El futuro ya llegó. La era genómica ha comenzado, y el conocimiento sobre el ADN humano promete cambiar el paradigma de la ciencia médica y llevarnos a una medicina personalizada. Estos avances suscitan interrogantes de orden científico, económico, educativo, político y ético. Este trabajo se propone abrir el juego para intentar descubrir el potencial que tiene la genómica en la salud humana y sumergirnos en los misterios del ADN.

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